Choroby rzadkie bez tajemnic

Choroby rzadkie bez tajemnic

Choroby rzadkie mimo swojej mylnej nazwy dotykają w Polsce około 3 milionów ludzi. Pacjenci często długo borykają się z nieodpowiednim rozpoznaniem choroby, jednak jak się okazuje, dopiero po diagnozie natrafiają na gorsze problemy, ponieważ wymagają oni kompleksowej opieki lekarskiej. Leczenie chorób rzadkich jest zazwyczaj bardzo kosztowne i wymaga ogromnego wsparcia ze strony decydentów. Ogromnym problemem w Polsce jest fakt, iż mimo że istnieją rozwiązania terapeutyczne dla pacjentów, to nie są one refundowane.


Mimo że liczba jednostek chorobowych, które zaliczane są do chorób rzadkich wynosi prawie 8 tysięcy, to wiedza na ich temat jest w Polsce znikoma. Większość przypadków to jednostki chorobowe występujące u od 1 do 100 000 osób. Aż 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Podstawowym problemem terapeutycznym jest drogie leczenie, które mimo że jest dostępne w Polsce, to nie jest refundowane. Leki wykorzystywane w leczeniu chorób rzadko występujących, zgodnie z terminologią obowiązującą w UE, zaliczane są do grupy leków sierocych. Brak dostępu do terapii w wielu przypadkach skutkuje pojawieniem się zagrażających życiu powikłań – niewydolności organów wewnętrznych, zawałów serca czy udarów mózgu.

Fabry – to się leczy!

Choroba Fabry’ego dotyka w Polsce ok. 70 osób. Przeszywający ból towarzyszy od najmłodszych lat 75% pacjentów uniemożliwiając im normalne funkcjonowanie. Kluczowym objawem choroby jest niewydolność nerek, która najczęściej wymaga dializoterapii lub przeszczepu nerek. Pacjenci dotknięci chorobom maję też nawet po kilka udarów w bardzo młodym wieku. Innym z objawów choroby jest zaburzenie termoregulacji. Ciało chorych niemal nie wydziela potu, przez co źle znoszą wysokie temperatury i muszą unikać słońca. Chorzy rodzą się z nieprawidłową budową genu odpowiedzialnego za produkcję jednego z czterdziestu enzymów występujących w ciele człowieka – alfa-galaktozydazy. To enzym, który rozkłada produkty metabolizmu w organizmie człowieka. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą  się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą m.in. serce, nerki i mózg.

dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha
dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha

„Choroba Fabry’ego jest drugą najczęściej występującą chorobą rzadką, a mimo istniejącego leku, terapia ta dla pacjentów nie jest w Polsce dostępna. Większość krajów Unii Europejskiej opracowała program leczenia tej choroby. Pacjentów, którzy kwalifikowaliby się do leczenia nie jest wielu, a niestety musimy im odmawiać terapii. Brak odpowiedniego leczenia prowadzi natomiast do postępującego uszkodzenia narządów wewnętrznych i uporczywych bólów kończyn” – komentuje dr n. med. , specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Gaucher – spichrzeniowa choroba rzadka

Gaucher to rzadka choroba spichrzeniowa, która może doprowadzić do dysfunkcji wątroby i śledziony, a także układu kostnego i nerwowego, co uniemożliwia pacjentom normalne funkcjonowanie. Choroba Gauchera zwiększa też kilkunastokrotnie ryzyko rozwoju nowotworów hematologicznych. W przypadku tej choroby dochodzi do niedoboru lub braku enzymu o nazwie glukocerebrozydaza. Odpowiada on za rozkład pewnej substancji tłuszczowej, a gdy enzym działa nieprawidłowo, nierozłożona substancja tłuszczowa gromadzi się w narządach wewnętrznych człowieka. Wyróżnia się trzy typy objawów choroby: dorosłą, niemowlęcą i młodzieńczą.

„To co charakteryzuje tę chorobę to fakt, iż wczesne zdiagnozowanie, a co za tym idzie – wczesne rozpoczęcie leczenia, może doprowadzić nie tylko do istotnego spowolnienia progresji choroby, a także zapobiec rozwojowi powikłań. Dzięki temu jakość życia pacjentów pozwala im na normalne funkcjonowanie w społeczeństwie, w tym podjęcie pracy zawodowej. Podanie leczenia hamuje niekontrolowane gromadzenia nierozłożonych produktów w narządach, a także usunięcie ich nadmiaru, co prowadzi do normalizacji rozmiarów wątroby i śledziony. Tego typu leczenie powinno być utrzymane do końca życia pacjenta” – podkreśla dr hab. n. med. , Szpital Uniwersytecki w Krakowie.

Pompe – problem 50 osób w Polsce

Pompe jest chorobą metaboliczną, która polega na nierozkładaniu się w organizmie glikogenu do glukozy, przez co glikogen odkłada się, głównie w mięśniach szkieletowych i oddechowych oraz sercowym. Stopniowe nagromadzenie glikogenu w tkankach i narządach prowadzi do nieodwracalnego ich uszkodzenia. Choroba Pompego dotyka osoby w każdym wieku. W zależności od czasu pojawienia się objawów choroby, wyróżnia się dwa typy choroby Pompego – o wczesnym początku (typ niemowlęcy – pierwsze objawy występują zwykle przed ukończeniem 1 roku życia) oraz o późnym początku (typ dziecięcy, młodzieńczy i dorosłych). W przypadku choroby Pompego stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą, która polega na tym, że pacjentowi podaje się lek, który zastępuje aktywność enzymu i pozwala na prawidłowy rozkład glikogenu. Dzięki temu postęp choroby zostanie zahamowany. Lek ten nie pozwala jednak na cofnięcie się zmian chorobowych tak jak w przypadku Gauchera.
Ponad połowa cierpiących na choroby rzadkie czeka na postawienie prawidłowej diagnozy dłużej niż rok ( nawet do 10 lat). Przyczyną jest brak dostatecznej gotowości diagnostycznej lekarzy. W Polsce w przypadku większości chorób rzadkich, mimo że istnieje terapia, leki nie są wpisane na listę leków refundowanych, co uniemożliwia pacjentom ich stosowanie.

Choroby rzadkie bez tajemnic (2)
Choroby rzadkie bez tajemnic (2)
Choroby rzadkie bez tajemnic (3)
Choroby rzadkie bez tajemnic ( dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk, Szpital Uniwersytecki w Krakowie )

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *