To nie jest w Twojej głowie. To jest w Twoich mięśniach

To nie jest w Twojej głowie. To jest w Twoich mięśniach

11 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorego. W tym dniu warto zwrócić uwagę na to, że wiele osób nie bada się regularnie oraz ignoruje różne dolegliwości, ponieważ wydają się one nieszkodliwe. Osłabienie nóg i bioder, problemy ze wstawaniem z pozycji siedzącej, trudności z wchodzeniem po schodach, duszności podczas ćwiczeń i poranne bóle głowy – to niektóre z objawów glikogenozy typu II, znanej jako choroba Pompego. To jedna z rzadkich chorób mięśni, którą trudno zdiagnozować. Właśnie ruszyła platforma internetowa, która zawiera wszelkie informacje o rzadkich chorobach mięśniowo-nerwowych, w tym odpowiedzi na pytania nurtujące pacjentów.


Do rzadkich chorób mięśni zaliczamy między innymi chorobę Pompego, dystrofię mięśniową Duchenne’a, dystrofię mięśniową Beckera, miastenię, zapalenie wielomięśniowe, dystrofię mięśniową obręczowo-kończynową oraz dystrofię mięśniową twarzowo-łopatkowo-ramieniową. Ze względu na niejednoznaczne objawy tych schorzeń, droga pacjentów do postawienia im właściwej diagnozy jest często długa i zawiła, wymaga specjalistycznej uwagi i zaangażowania lekarzy wielu specjalności.

Choroby nerwowo-mięśniowe należą do grupy różnorodnych schorzeń, w których przebiegu objawiają się zaburzenia czynności budowy układu nerwowego oraz mięśni. Choroby te mogą ujawnić się w dowolnym wieku. Dotyczą zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Wyróżniamy schorzenia, które rozpoczynają się w wieku dziecięcym, oraz takie, których pierwsze objawy możemy zaobserwować dopiero w późniejszym okresie życia – dorosłości.

Choroby nerwowo-mięśniowe to choroby nerwów obwodowych i mięśni, przejawiające się zwykle trudnościami w poruszaniu się i wykonywaniu nawet prostych czynności. Pacjent łatwo się męczy i może mieć zadyszkę już po niewielkim wysiłku” – mówi dr Marek Bodzioch, specjalista neurolog dziecięcy i genetyk kliniczny, pracownik naukowy Zakładu Neurogenetyki UJ CM.

Ze względu na rzadkość występowania tych chorób mięśniowo-nerwowych, znalezienie rzetelnych i wiarygodnych informacji dotyczących schorzenia może stanowić dla pacjentów nie lada wyzwanie. Dlatego ruszyła nowa platforma internetowa zawierająca wszelkie szczegółowe informacje odnośnie do chorób mięśniowo-nerwowych. Pod adresem https://www.itsinyourmuscles.eu/pl/ można znaleźć informacje dotyczące dolegliwości towarzyszącym pacjentom z chorobami rzadkimi mięśni, a także przeprowadzić indywidualną analizę objawów i wskazówki, które ułatwiają współpracę z lekarzem i pomagają uzyskać odpowiedzi na nurtujące chorych pytania. Na platformie znajduje się także ścieżka badań prowadzących do diagnozy oraz kroki, jakie powinny zostać podjęte w celu jej postawienia.
Dzięki przejrzystości strony, pacjenci w łatwy sposób mogą dowiedzieć się więcej na temat chorób wpływających na mięśnie proksymalne, objawów im towarzyszącym, a także sposobów leczenia.

Jednym z przykładów takiej choroby jest glikogenoza typu II, znana również jako choroba Pompego. Jej nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, który jako pierwszy opisał to schorzenie. Jest przekazywana z pokolenia na pokolenie i niezależna od płci, wieku oraz pochodzenia etnicznego. Tę rzadką chorobę wywołują swoiste mutacje genowe. Szacuje się, że na chorobę Pompego w Europie cierpi między 5 a 10 tysięcy ludzi1. W Polsce żyje kilkudziesięciu pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą spichrzeniową glikogenu typu II, przypuszcza się, że chorych w naszym kraju może być więcej – nie mają oni jednak postawionej właściwej diagnozy.

„Choroba Pompego jest spowodowana wrodzonym niedoborem kwaśnej alfa-glukozydazy. U zdrowej osoby enzym ten rozkłada glikogen do glukozy. W chorobie Pompego jego aktywność jest zbyt mała, aby efektywnie metabolizować glikogen, który gromadzi się w nadmiarze w mięśniach, powodując ich uszkodzenie i zanik” – tłumaczy dr Marek Bodzioch.

Po postawieniu diagnozy stwierdzającej u pacjenta chorobę Pompego, chory poddawany jest leczeniu. Może to wymagać zaangażowania lekarzy różnych specjalności, jednak kluczową rolę pełni enzymatyczna terapia zastępcza, dzięki której uzupełniane są niedobory enzymu GAA w organizmie pacjenta. Ze względu na genetyczne podłoże choroby Pompego, po postawieniu diagnozy warto przeprowadzić proces diagnostyczny wśród najbliższej rodziny, który jest w Polsce, tak jak leczenie, w pełni refundowany.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *