Wywiad z Magdaleną Władysiuk, Prezes Stowarzyszenia CEESTAHC

Brak komentarzy
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry`ego
Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry`ego

Choroba Fabry`ego jest ultrarzadką chorobą genetyczną, która dotyka w Polsce blisko 100 osób. Pacjenci borykają się z ciężkim losem każdego dnia, a ból jest trudny do zniesienia. Od 14 lat walczą o refundację leczenia, które jest dostępne we wszystkich krajach Unii Europejskiej za wyjątkiem Polski. Jakie są prognozy na poprawę ich sytuacji? Temat przybliży Magdalena Władysiuk, Prezes Stowarzyszenia CEESTAHC, która podjęła temat choroby Fabry`ego podczas międzynarodowego sympozjum, które odbyło się w Krakowie w dniach 8 – 9 październik.

Choroba Fabry`ego jest drugą najczęściej występującą chorobą rzadką w Polsce, dlaczego nadal wiemy o niej tak niewiele?

Moim zdaniem problem jest zawiązany z brakiem odpowiedniej diagnostyki, organizacji opieki dla osób chorych (rozproszeniem opieki, brakiem integracji specjalistów) oraz nadal relatywnie niską świadomością typów, rodzajów chorób rzadkich, poza ośrodkami wyspecjalizowanymi.

Rozpoznanie choroby może trwać nawet 15 lat (zwykle jest to 5 lat), przy konsultacjach z wieloma specjalistami.  Z jakiego powodu diagnozowanie jest tak trudne?

Jednym z powodów jest niska świadomość na temat istnienia chorób rzadkich i ich objawów u lekarzy różnych specjalizacji, przez co wydłuża się ścieżka rozpoznania do momentu postawienia ostatecznej diagnozy. Kolejnym aspektem jest nadal ograniczony dostęp do badań genetycznych, z wyjątkiem wybranych ośrodków, oraz dodatkowo istotny jest fakt braku diagnostyki rodzinnej.

Choroba przynosi pacjentom wiele cierpienia, jakie są najpoważniejsze konsekwencje nieleczonej choroby?

Istotnym aspektem życia pacjentów z chorobą Fabry`ego jest towarzyszący im ból oraz liczne ograniczenia w codziennym funkcjonowaniu (w domu i w pracy), nie tylko z powodu dolegliwości, lecz także rozproszenia opieki pomiędzy neurologa, nefrologia, kardiologa, czy innych specjalistów. Musimy jeszcze rozdzielić kwestie dzieci oraz dorosłych. W przypadku dzieci rośnie świadomość tych chorób wśród pediatrów. Nadal istotne jest spojrzenie na osoby dorosłe z chorobami rzadkimi i wypracowanie rozwiązań dla obu populacji.

Pacjenci mają dostęp do leczenia we wszystkich krajach Unii Europejskiej, za wyjątkiem Polski. Dlaczego tak ważne jest, aby terapia enzymatyczna stosowana była od jak najwcześniejszego stadium choroby? Czy dzięki niej możliwe jest całkowite wyleczenie?

Zarówno dane kliniczne, jak i wypowiedzi klinicystów wskazują, że im wcześniej rozpoczyna się leczenie, tym większe efekty można uzyskać u pacjentów z chorobą Fabry`ego. Jednocześnie istotne jest wskazanie, że terapia jest dla pacjentów niezbędna do prawidłowego funkcjonowania. Uważam, że klinicyści mogą bardzo dokładnie wskazać skuteczność w leczeniu choroby.

Chorzy walczą o refundację ponad 14 lat, jakie działania według Pani mogłyby przyspieszyć ten proces?

Moim zdaniem konieczne jest przeanalizowanie faktu, że leki tzw. „stare” w Europie pozwalają nam na rzeczywiste oszacowanie chorobowości (liczba potencjalnych pacjentów), których trzeba leczyć w Polsce oraz dodatkowo możliwe jest uzyskanie rozsądnego poziomu cen. Wydaje się też istotne wysłuchanie samych pacjentów i specjalistów. Mówiąc szczerze nie jest dla mnie jasne, dlaczego nadal nie można finansować rozwiązań opartych na efektach, szczególnie w chorobach rzadkich. Rozwiązania systemowe (informatyzacja systemu, doświadczenia klinicystów i inne) są możliwe do zrealizowania już dzisiaj. Wydaje się, że główne problemy są po stronie prawnej i strategii długofalowej Ministerstwa Zdrowia.

Czy podczas sympozjum minister Czech wspomniał w temacie polityki lekowej o planie dla chorób rzadkich, a głównie dla Fabry’ego?

Zostało to wspomniane, lecz nadal nieznane są losy zapisów już opracowanych przez Ministerstwo Zdrowia, szczególnie kiedy możliwa jest implementacja ich w systemie już dzisiaj.

Kategorie: Blog

Tagi:

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *