Choroba Fabry’ego

Choroba Fabry’ego (choroba Anderssona-Fabry’ego) – ultrarzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy mukopolisacharydoz (opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego dermatologa Johannesa Fabry’ego i angielskiego dermatologa Williama Anderssona). Na obraz kliniczny choroby składają się m.in. bóle mięśniowo-kostne o natężeniu od słabego do bardzo silnego (wymagającego podawania opiatów), zmiany skórne typu angiokeratoma, białkomocz i niewydolność nerek. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA w locus Xq22 kodującym białko enzymu α-galaktozydazy (EC 3.2.1.22). Niedobór enzymu powoduje odkładanie się globotriaozyloceramidu w naczyniach krwionośnych i innych tkankach, a także narządach. Prowadzi to do upośledzenia ich prawidłowej funkcji.

Objawy: bóle kostno-mięśniowe zlokalizowane w okolicach stawów kończyn górnych i dolnych, wymagające podawania analgetyków takich jak tramadol, morfina, petydyna, fentanyl.

Zaburzenia termoregulacji ciała, niewydolność nerek, powikłania sercowe, wysypka skórna, omdlenia, chroniczne zmęczenie, to tylko niektóre z objawów choroby Fabry`ego. Ból wycieńcza organizm, uniemożliwia swobodne funkcjonowanie. Dyskomfort jest trudny do zaakceptowania. Choroba dotyka częściej mężczyzn, jest agresywna i nasilona, zauważalna już w dzieciństwie. Skraca życie o ponad 17 lat. W przypadku kobiet objawy występują w późniejszym etapie życia i są łagodniejsze. Niestety również prowadzą do wcześniejszej, o około 5 lat, śmierci pacjentki.

„Serce ze spichrzu”, czyli kardiologiczne konsekwencje choroby Fabry’ego

Brak komentarzy

Choroba Fabry`ego dotyczy wielu typów komórek sercowych. Gromadzenie się w nich złogów globotriaozyloceramidu (GL-3), bezpośrednio oraz poprzez nasilenie procesów zapalnych i nieodwracalne włóknienie, prowadzi do wystąpienia poważnych powikłań kardiologicznych. Niewydolność serca, zaburzenia rytmu serca, niedokrwienie mięśnia sercowego, przerost lewej komory serca u wielu pacjentów z chorobą Fabry’ego przyczyniają się do skrócenia czasu życia. Świadomość ryzyka wystąpienia tych powikłań sprawia, że tym trudniej zaakceptować chorym bezsilność wynikającą z braku dostępu do skutecznej terapii.

Czytaj dalej

Czy chorzy na Fabry`ego muszą cierpieć?

Brak komentarzy
Czy chorzy na Fabry`ego muszą cierpieć?

Choroba Fabry`ego jest drugą najczęściej występującą chorobą rzadką w Polsce. Szacuje się, że cierpi na nią około 70 osób. Ogromny ból, który odczuwają jest skutkiem postępujących uszkodzeń narządów wewnętrznych. Refundację terapii, powodującej zahamowanie choroby, posiadają pacjenci we wszystkich krajach Unii Europejskiej, z wyjątkiem Polski. Obecnie rozpatrywane są dwa wnioski o wpisanie leków na listę refundacyjną.

Czytaj dalej

Choroby rzadkie bez tajemnic

Brak komentarzy
Choroby rzadkie bez tajemnic

Choroby rzadkie mimo swojej mylnej nazwy dotykają w Polsce około 3 milionów ludzi. Pacjenci często długo borykają się z nieodpowiednim rozpoznaniem choroby, jednak jak się okazuje, dopiero po diagnozie natrafiają na gorsze problemy, ponieważ wymagają oni kompleksowej opieki lekarskiej. Leczenie chorób rzadkich jest zazwyczaj bardzo kosztowne i wymaga ogromnego wsparcia ze strony decydentów. Ogromnym problemem w Polsce jest fakt, iż mimo że istnieją rozwiązania terapeutyczne dla pacjentów, to nie są one refundowane.

Czytaj dalej

Niewidoczna choroba Fabry’ego, realny ból – jak pomóc pacjentom?

Brak komentarzy
Niewidoczna choroba Fabry’ego, realny ból – jak pomóc pacjentom?

75% pacjentów od najmłodszych lat cierpi z powodu bólu, który uniemożliwia im normalne funkcjonowanie. Ich ciało niemal nie wydziela potu, przez co źle znoszą wysokie temperatury i muszą unikać słońca. Jak podkreślają eksperci, pacjentom można pomóc, jednak Polska jako jedyny kraj Unii Europejskiej nie refunduje dla nich terapii.

Czytaj dalej