Choroba Gauchera

Choroba Gauchera ma podłoże genetyczne i jest jedną z najczęściej występujących chorób lizosomalnych. Związana jest z osłabionym działaniem lub istotnie obniżoną aktywnością jednego z wytwarzanych w organizmie człowieka enzymów – glukocerebrozydazy. Enzym ten odpowiada za rozkład pewnej substancji tłuszczowej – glukocerebrozydu. Gdy enzym działa nieprawidłowo, nierozłożona substancja tłuszczowa gromadzi się w narządach wewnętrznych ( m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym) prowadząc do ich niszczenia. Rozpoznanie choroby Gauchera otwiera drogę do podjęcia leczenia (enzymatycznej terapii zastępczej lub terapii redukującej odkładanie się glukocerebrozydu), które powstrzymują rozwój choroby i umożliwiają pacjentom aktywne życie zawodowe, społeczne czy rodzinne. Nieleczona choroba Gauchera prowadzi do niepełnosprawności, a także do skrócenia długości życia.